تطلق تسمية "الأمراض النادرة" على الأمراض التي يتأثر بها خمسة أشخاص فقط من كل عشرة آلاف. وحسب منظمة الصحة العالمية، هناك أكثر من سبعة آلاف نوع من هذه الأمراض، وأغلبها تتسم بصعوبة تشخيصها ومتابعتها، ولم يتوصل الباحثون حتى الآن إلى علاج لها.
وللإشارة، يحيي العالم اليوم الدولي للأمراض النادرة منذ سنة 2008 سنويا في آخر يوم من شهر فبراير.