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Les bases du bilan de fertilité : Réserve ovarienne et indications d’analyse génétique

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La génétique en clair

(3/4) Pour les femmes, la base du bilan de fertilité est l’évaluation de la réserve ovarienne qui va permettre d’estimer la quantité et la qualité des ovocytes.

Les ovaires ont un nombre déterminé d'ovules à la naissance, qui va diminuer tout au long de la vie de la femme. À chaque cycles menstruels, l'ovaire libère un ovule mature, et la réserve initiale va diminuer, jusqu'à son épuisement à la ménopause.

Notez que l’âge maternel est un paramètre déterminant mais qu'il n'est pas le seul facteur. Même si une grossesse n'est pas désirée à court terme, l'évaluation de la réserve ovarienne peut aider à votre planification reproductive et prévenir de futurs problèmes lorsque la maternité sera désirée.

Concrètement, la réserve ovarienne s’évalue d’abord par des analyses le biais d’une prise de sang, qui mesure plusieurs hormones de la reproduction, donc l’AMH, hormone antimüllérienne, qui est un facteur prédictif important de la dégradation de la fonction ovarienne.

Ensuite, on procède à une échographie transvaginale pour compter ce qu’on appelle les follicules antraux, qui sont les potentiels futurs ovocytes matures qui seront libérés lors des ovulations.
Lorsque l’AMH et/ou le comptage des follicules sont sous un certain seuil, on peut parler d’une réserve ovarienne faible ou d’une insuffisance ovarienne précoce, qui implique souvent une chance réduite d’obtenir une grossesse malgré les traitements de fertilité mis en place.
Même si de très nombreux facteurs peuvent influencer la réserve ovarienne, des tests sont prescrit en routine pour éliminer certaines causes génétiques :

Tout d’abord, le caryotype. C’est un test qui permet de regarder grossièrement le nombre et la structure de nos chromosomes. On veut dans ce contexte vérifier qu’il n’y a d’anomalies au niveau des chromosomes sexuels, chromosome X, qui sont retrouvées dans près de 10% des cas. Cela inclut notamment le syndrome de Turner, soit la formule chromosomique X0, ou monosomie X, c’estàdire qu’il manque un chromosome X. Je vous parlerais plus en détail de ce diagnostic dans une autre capsule.

Un autre test, plus subtil, viendra vérifier l’absence de changement génétique dans le gène associé au Syndrome du XFragile. C’est très important d’éliminer cette condition, car en plus de pouvoir causer des problèmes de fertilité chez la femme, cela implique également un risque pour la descendance d’être atteinte d’un syndrome de déficience intellectuel. Je vous parlerais plus en détail de ce diagnostic dans une autre capsule.

Si les analyses génétiques reviennent toutes normales, on aura significativement réduit la possibilité que l’infertilité féminine soit associée à une cause génétique, mais gardez en tête qu’il existe de nombreuses autres causes plus rares, et que l’interprétation des résultats doit toujours se faire en prenant en compte le contexte médical et familial.

posted by in0v4s3rfhg